disusun oleh : stevan.upp
1. Non-Organik
I.
Kemiskinan dan keluarganya yang tidak harmonis
Anak-anak
dalam keluarga yang miskin mungkin kekurangan mainan, buku, atau kesempatan
untuk berinteraksi dengan orang dewasa melalui cara-cara yang menstimulasi
secara intelektual akibatnya mereka gagal mengembangkan keterampilan bahasa
yang tepat atau menjadi tidak termotivasi untuk belajar
keterampilan-keterampilan yang penting dalam masyarakat kontemporer.
Beban-beban
ekonomi seperti keharusan memiliki lebih dari satu pekerjaan dapat menghambat
orang tua untuk meluangkan waktu membacakan buku anak-anak, mengobrol panjang
lebar, dan memperkenalkan mereka pada permainan kreatif. Lingkaran kemiskinan
dan buruknya perkembangan intelektual dapat berulang dari generasi ke generasi
(Nevid, 2002).
II.
Faktor sosio cultural
Kasus yang berhubungan disebut sebagai retardasi
budaya-keluarga (cultural-familial retardation). Pengaruh cultural yang
mungkin memberikan kontribusi terhadap gangguan ini termasuk penganiayaan,
penelantaran, dan deprivasi sosial. (Durand, 2007)
III.
Deprivasi psikososial
Devripasi artinya tidak terpenuhinya
kebutuhan. Tidak terpenuhinya kebutuhan psikososial awal-awal perkembangan ternyata
juga dapat menyebabkan terjadinya retardasi mental pada anak.
IV.
Akibat gangguan jiwa yang berat
Retardasi mental juga dapat
terjadi karena adanya gangguan jiwa yang berat pada masa kanak-kanak
V.
Penelantaran anak
2. Organik
I.
Faktor prakonsepsi (sebelum hamil)
a.
Abnormalitas single gene ( gen tunggal )
Gangguan
gen tunggal yang disebabkan oleh mutasi pada gen tunggal.
Kelainan
gen tunggal dapat terjadi karena gen abnormal dari salah satu kedua orang tua
yang kondisinya masing-masing dikenal sebagai autosomal dominan dan autosomal
resesif. Kelainan genetik multi faktorial atau poligenik AKA termasuk kondisi-kondisi
seperti cacat
jantung,
langit-langit mulut bercelah, bibir sumbing, atau cacat tabung saraf.
Kondisi ini dapat dipicu oleh lingkungan dan faktor akibatnya adalah perubahan
beberapa gen
b. Kelainan
kromosom ( X-linked, translokasi, fragile-X).
Abnormalitas
kromosom disebabkan oleh perubahan yang tidak normal pada kromosom.
Gangguan
kromosom disebabkan oleh kelebihan atau kekurangan
dari gen yang terletak pada kromosom, atau perubahan struktural dalam kromosom.
·
X- linked
Penyakit
X-linked (X-terkait) adalah gangguan
gen tunggal yang mencerminkan adanya cacat gen
pada kromosom X. Kromosom ini hadir sebagai dua salinan
pada wanita, tetapi hanya sebagai
satu salinan pada laki-laki
·
Translokasi
Merupakan mutasi kromosom dimana sebagian dari salah
satu kromosom di transfer ke kromosom lain.
·
Fragile – X
Gangguan ini disebabkan oleh mutasi gen pada
kromosom X. gen yang rusak berada pada area kromosom yang tampak rapuh,
sehingga disebut sindrom fragile X. sindrom ini menyebabkan retardasi mental
pada 1000-1500 pria dan hambatan mental pada setiap 2000-2500 perempuan. Efek
dari sindrom fragile X berkisar antara gangguan belajar ringan sampai retardasi
parah yang dapat menyebabkan gangguan bicara dan fungsi yang berat.
II.
Factor prenatal
(masa konsepsi atau , masa pembuahan sampai dengan masa
pertumbuhan janin)
a. Gangguan
pertumbuhan otak trimester I
· Kelainan
kromosom ( trisomi, mosaik)
-
Trisomi
Trisomi
(ketika satu salinan tambahan sebuah kromosom ada) adalah jenis kejangganggan
kromosom paling umum pada manusia. Trisomi yang paling umum adalah sindrom
Down, atau trisomi 21. Trisomi lain yang jarang adalah trisomi 18 (sindrom
Edward), trisomi 13 (sindrom Patau), dan trisomi 8.
Semua trisomi ini biasanya akibat nondisjungsi*
saat meiosis(reproduksi
sel melalui tahap-tahap pembelahan seperti pada mitosis, tetapi dalam prosesnya
terjadi pengurangan (reduksi) jumlah kromosom).
* (ada gangguan dalam pelepasan sepasang kromosom, baik itu terjadi
pada sebagian atau seluruhnya)
-
Mosaik
terjadi salah mutasi pada mitosis*/pembelahan di tingkat zigot
*cara reproduksi sel dimana sel
membelah melalui tahap-tahap yang teratur, yaitu Profase
Metafase-Anafase-Telofase. Antara tahap telofase ke tahap profase berikutnya
terdapat masa istirahat sel yang dinarnakan Interfase (tahap ini tidak termasuk
tahap pembelahan sel). Pada tahap interfase inti sel melakukan sintesis
bahan-bahan inti.
· Infeksi intrauterine
Merupakan
infeksi akut pada cairan ketuban, janin dan selaput korioamnion yang disebabkan
oleh bakteri.
Sekitar
25% infeksi intrauterine disebabkan oleh ketuban pecah dini. Makin lama jarak
antara ketuban pecah dengan persalinan, makin tinggi pula resiko morbiditas dan
mortalitas ibu dan janin.
· Zat-zat
teratogen
Teratogen
adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko
suatu kelainan bawaan.
Ex.( alcohol, radiasi, infeksi, rokok,dll )
· Disfungsi
plasenta
adalah
keadaan di mana plasenta, baik secara aanatomik maupun fisiologik tidak mampu
untuk memberi makan dan oksigenkepada fetus juga untuk mempertahankan
pertumbuhan dan perkembangan secara normal.
b. Gangguan
pertumbuhan otak trimester II dan III
· Infeksi
intrauterine, misalnya TORCH, HIV
-
TORCH
TORCH adalah
singkatan dari Toxoplasma gondii (Toxo),
Rubella, Cyto Megalo Virus (CMV), Herpes Simplex Virus (HSV) yang terdiri dari HSV1 dan HSV2
serta kemungkinan oleh virus lain yang dampak klinisnya lebih terbatas
(Misalnya Measles, Varicella, Echovirus, Mumps, virus Vaccinia, virus Polio,
dan virus Coxsackie-B).
Penyebab utama dari virus dan parasit TORCH (Toxoplasma,
Rubella, CMV, dan Herpes) adalah
hewan yang ada di sekitar kita, seperti ayam, kucing, burung, tikus, merpati,
kambing, sapi, anjing, babi dan lainnya. Meskipun tidak secara langsung sebagai
penyebab terjangkitnya penyakit yang berasal dari virus ini adalah hewan, namun
juga bisa disebabkan oleh karena perantara (tidak langsung) seperti memakan
sayuran, daging setengah matang dan lainnya.
-
HIV
HIV adalah singkatan dari Human Immunodeficiency
Virus yang dapat menyebabkan AIDS dengan cara menyerang sel darah putih yang
bernama sel CD4 sehingga dapat merusak sistem kekebalan tubuh manusia yang pada
akhirnya tidak dapat bertahan dari gangguan penyakit walaupun yang sangat
ringan sekalipun.
· Zat- zat
teratogen ( alcohol, kokain, logam berat, dll )
· Ibu :
diabetes mellitus, PKU ( phenilketonuria )
-
Diabetes mellitus
Diabetes mellitus, DM
(bahasa Yunani: διαβαίνειν, diabaínein, tembus
atau pancuran air) (bahasa
Latin: mellitus,
rasa manis) yang juga dikenal di Indonesia dengan istilah penyakit kencing
gula adalah kelainan metabolis
yang disebabkan oleh banyak faktor, dengan simtoma
berupa hiperglisemia kronis
dan gangguan metabolisme karbohidrat,
lemak
dan protein,
sebagai akibat dari:
o
atau keduanya.
-
PKU
Pada kasus phenylketonuria, enzim phenylalanine
hydroxylase (PAH) hanya ditemukan sedikit atau bahkan tidak ada. Defisiensi
enzim ini menyebabkan tubuh tidak dapat memetabolisme asam amino esensial
phenylalanine. Fungsi enzim PAH ini sebenarnya adalah mengubah asam amino
phenylalanin menjadi asam amino tyrosine. Sehingga pada penderita
phenylketonuria, ditemukan akumulasi asam amino phenylalanin
(hyperphenylalaninemia).
Phenylketonuria merupakan gangguan genetik yang
ditandai dengan ketidakmampuan tubuh memetabolisme asam amino phenylalanine.
· Toksemia
gravidarum
Preeklamsia
(toksemia gravidarum) adalah suatu kondisi dimana tekanan darah meningkat
selama masa kehamilan. Bila tekanan darah anda meningkat, tubuh anda menahan
air, dan protein bisa ditemukan dalam urin anda. Hal seperti ini juga disebut
sebagai toxemia atau pregnancy induced hypertension (PIH).
· Disfungsi
plasenta
· Ibu
malnutrisi
Malnutrisi
dapat terjadi oleh karena Kekurangan Gizi (Undernutrisi) maupun karena
Kelebihan Gizi (Overnutrisi). Keduanya disebabkan oleh ketidakseimbangan antara
kebutuhan tubuh dan asupan zat gizi esensial.
III. Factor perinatal
( masa antara 28 minggu dalam kandungan sampai 7 hari
setelah melahirkan)
a.
Sangat premature
Persalinan
prematur adalah terjadinya persalinan sebelum usia kehamilan standar lengkap,
yaitu pada usia kehamilan antara 20-36 minggu. Kehamilan normal lamanya adalah
40 minggu dihitung dari hari pertama periode haid terakhir.
Bayi
yang lahir kurang bulan, bisanya lahir dengan berat badan kurang dari 2.500
gram. Bayi yang prematur ini dapat
meninggal saat kelahiran atau
membutuhkan perawatan intensif karena organ-organ vitalnya belum matang, misalnya paru, hati, atau refleks
menelannya.
b.
Asfiksia neonatorum
Kegagalan
bernapas secara spontan dan teratur pada saat lahir atau beberapa saat
setelah lahir yang ditandai dengan keadaan PaO2 di dalam darah
rendah (hipoksemia), hiperkarbia (Pa CO2 meningkat) dan asidosis.
c.
Truma lahir : perdarahan intracranial
Perdarahan
intracranial adalah Perdarahan yang tiba-tiba dalam jaringan otak merupakan
bentuk yang menghancurkan pada stroke hemoragik dan dapat terjadi pada
semua umur dan juga akibattrauma kepala seperti kapitis,tumor otak dan
lain-lain.
d.
Kelainan metabolic : hipoglikemik, hiperbilirubinemia
-
Hipoglikemik
Hipoglikemia adalah suatu keadaan dimana kadar
gula darah (glukosa) secara abnormal rendah. Dalam keadaan normal, tubuh
mempertahankan kadar gula darah antara 70-110 mg/dL. Pada diabetes, kadar gula
darah terlalu tinggi; pada hipoglikemia, kadar gula darah terlalu rendah. Kadar
gula darah yang rendah menyebabkan berbagai sistem organ tubuh mengalami
kelainan fungsi.
Otak merupakan organ yang sangat peka terhdap
kadar gula darah yang rendah karena glukosa merupakan sumber energi otak yang
utama. Otak memberikan respon terhadap kadar gula darah yang rendah dan melalui
sistem saraf, merangsang kelenjar adrenal untuk melepaskan epinefrin
(adrenalin). Hal ini akan merangsang hati untuk melepaskan gula agar kadarnya
dalam darah tetap terjaga. Jika kadarnya menurun, maka akan terjadi gangguan
fungsi otak.
-
Hiperbilirubinemia
Hiperbilirubinemia adalah keadaan
meningginya kadar bilirubin didalam jaringan ekstravaskuler sehingga kulit,
konjungtiva, mukosa dan alat tubuh lainnya berwarna kuning. ( Ngastiyah,
Perawatan Anak Sakit, p 197 )
IV. Factor post natal
(pasca melahirkan)
a. Trauma
berat pada kepala/susunan saraf pusat
b. Neurotoksin
Neurotoksin
adalah zat-zat yang berefek merugikan otak, sistem syaraf dan neuron (sel
saraf). Zat-zat ini bisa berasal dari sumber yang berbeda. Sumber kimia itu
bisa berasal dari logam berat, pestisida, produk [embersih, produk kimia limbah
dan pencemaran lingkungan. Namun neurotoksin bisa berasal dari sumber-sumber
yang dimaksudkan untuk membantu kita, seperti ; terapi obat, terapi radiasi,
makanan dan kosmetik.Efek neurotoksin akan mulai muncul ketika tingkat racun
dalam tubuh mencapai titik kritis
Ketika sel
syaraf mati, maka jalur impuls syaraf dalam tubuh akan terganggu. Maka akan
merasakan mati rasa pada anggota tubuh, perubahan pada sifat kepribadian,
seperti berkembangnya gangguan obsesif kompulsif, sakit kepala, disfungsi
seksual, kehilangan memori, gangguan penglihatan, delusi, hingga bisa
mengakibatkan keterlambatan mental
c. CVA (
Cerebrovaskuler accident )
CVA
atau stroke adalah bencana atau gangguan peredaran darah di otak. Akibatnya
nutrisi dan oksigen yang dubutuhkan oleh otak tidak terpenuhi dengan baik
d. Anoksia
Anoksia
adalah istilah yang menunjukkan akibat tidak adanya suplai oksigen yang
disebabkan oleh beberapa sebab primer
e. Metabolic
· Gizi buruk
· Kelainan
hormonal, misalnya hipotiroid, pseudohipotiroid
-
Hipotiroid
Hipotiroid adalah suatu kondisi yang
dikarakteristikan oleh produksi hormon tiroid yang abnormal rendahnya. Ada
banyak kekacauan-kekacauan yang berakibat pada hipotiroid. Kekacauan-kekacauan
ini mungkin langsung atau tidak langsung melibatkan kelenjar tiroid. Karena
hormon tiroid mempengaruhi pertumbuhan, perkembangan, dan banyak proses-proses
sel, hormon tiroid yang tidak memadai mempunyai konsekwensi-konsekwensi yang
meluas untuk tubuh.
-
Pseudohipotiroid
Kelainan hormonal
· PKU
PKU
adalah singkatan dari phenylketonuria. Penyakit ini bersifat genetik autosom
resesif. Tubuh penderita fenilketonuria tidak memiliki atau kekurangan enzim
fenilalanin hidroksinase (PAH). Pada keadaan normal, fenilalanin (Phe) dapat
diubah menjadi tirosin. Namun ketika tidak ada enzim fenilalanin hidroksinase,
kadar fenilalanin menjadi sangat tinggi dalam darah dan sangat berbahaya bagi
tubuh. Akibatnya adalah dapat menumpuk dalam darah, menjadi racun bagi otak,
dan menyebabkan keterbelakangan mental.
· Kelainan
metabolisme karbohidrat,
-
galaktosemia
Galaktosemia adalah suatu penyakit autosomal
berupa gangguan metabolisme galaktosa yang disebabkan oleh defisiensi salah
satu dari 3 enzim yang terlibat dalam metabolism galaktosa untuk mengkonversi
ke glukosa. Enzyme itu adalah galaktokinase(GALK), galaktose-1-phosphate
uridyltransferas(GALT), dan uridin-diposphate galactose-4’ epimerase(GALE).
Galaktosa adalah jenis gula sederhana merupakan hasil pemecahan dari laktosa.
Defisiensi Galaktosemia tranferase sering
terjadi pada periode neonatal dengan gejala gagal tumbuh, kesulitan makan, dan
hyperbilirubinemia terkonjugasi yang memanjang. Kondisi bisa menjadi fatal jika
diet membatasi laktosa/ galaktosa tidak diketahui. Komplikasi di kemudian hari
meliputi sirosis hepatis, katarak, ataxia, kesulitan bicara, retardasi mental,
dan kegagalan perkembangan ovarium.
Daftar Pustaka
0 komentar:
Posting Komentar